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Ataxie spinocérébelleuse type 12

ORPHA:98762· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 12

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 12 est une forme très rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par un tremblement d'action associé à une ataxie cérébelleuse relativement discrète. Des signes pyramidaux et extrapyramidaux associés et une démence ont été décrits.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
All ages