Spinocerebellaire ataxie type 12
ORPHA:98762· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 12
Definitie
Spinocerebellaire ataxie type 12 (SCA12) is een zeer zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door de aanwezigheid van actietremor gekoppeld aan relatief lichte cerebellaire ataxie. Geassocieerde piramidale en extrapiramidale verschijnselen en dementie zijn ook beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages