Atassia spinocerebellare, tipo 12
ORPHA:98762· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 12
Definizione
L'atassia spinocerebellare tipo 12 (SCA12) è un sottotipo molto raro dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine). È caratterizzata dalla presenza di tremore d'azione associato ad atassia cerebellare relativamente lieve. Sono stati descritti segni extrapiramidali e piramidali correlati e demenza.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages