Спіноцеребеллярна атаксія, тип 12
ORPHA:98762· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 12
Визначення(English summary)
Spinocerebellar ataxia type 12 (SCA12) is a very rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA type I; see this term). It is characterized by the presence of action tremor associated with relatively mild cerebellar ataxia. Associated pyramidal and extrapyramidal signs and dementia have been reported.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- All ages