Ataxia espinocerebelosa tipo 12
ORPHA:98762· ICD-10 G11.2· Spinocerebellar ataxia type 12
Definição
A ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante do tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada pela presença de tremor de ação associado a ataxia cerebelosa relativamente ligeira. Foram também descritos sinais piramidais, extrapiramidais e demência.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- All ages