Bohring-Opitz综合征

定义

该病是一种罕见的危及生命的先天性多发畸形，其特征是宫内生长受限、产后生长迟滞和面部畸形（小头或三角头畸形、随年龄而消退的眉间火焰痣（单纯型）、面部肌张力低下、额叶和颞部发际线低、多毛、连眉，眼睛大或突出、眼距过宽、眼睑裂向上、鼻梁低平且宽阔、鼻孔前倾、面颊饱满、耳低位和后倾成角度、唇裂和/或腭裂、高颚、小颌畸形和/或后颌畸形）。既往还报道过一种特殊姿势（BOS姿势），其特征是肩部外旋和/或内收，肘部和腕部屈曲，腕部和/或掌指关节尺偏。其他特征包括严重的进食困难、慢性呕吐、反复感染、多毛症、癫痫、躯干肌张力低下和四肢肌张力升高，以及大脑、眼睛、心脏和其他骨骼异常、向心性肥胖、严重智力残疾、睡眠障碍、尿潴留，罹患肾结石和肾母细胞瘤的风险增高。