Syndrome de Bohring-Opitz

Définition

Syndrome rare d'anomalies congénitales multiples caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance post-natal, de grandes difficultés à s'alimenter, une microcéphalie/trigonocéphalie, une dysmorphie faciale, une posture spécifique des membres supérieurs et un retard de développement sévère. La posture spécifique des membres supérieurs se traduit par une rotation interne des épaules, une flexion des coudes, une déviation ulnaire des poignets et/ou des articulations métacarpophalangiennes.