Sindrome di Bohring-Opitz

Definizione

Si tratta di una malattia rara e potenzialmente letale da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ritardo della crescita prenatale e postnatale, e da dismorfismi faciali (microcefalia o trigonocefalia, nevo flammeo semplice prominente localizzato sulla glabella, che si attenua con l'età, viso ipotonico, bassa attaccatura dei capelli nelle regioni frontale e temporale, irsutismo, sinofria, proptosi oculare o occhi prominenti, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso l'alto, sella nasale infossata e larga, narici anteverse, guance paffute, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, labioschisi e/o palatoschisi, palato ogivale, micrognazia e/o retrognazia). I pazienti presentano una postura caratteristica (postura BOS), con rotazione esterna e/o adduzione delle spalle, flessione dei gomiti e dei polsi, deviazione ulnare dei polsi e/o delle articolazioni matacarpo-falangee. Altri segni clinici sono le gravi difficoltà di alimentazione, il vomito cronico, le infezioni ricorrenti, l'ipertricosi, le crisi epilettiche, l'ipotonia del tronco e gli arti ipertonici, le anomalie cerebrali, oculari, cardiache e scheletriche, l'obesità centrale, la grave disabilità intellettiva, i disturbi del sonno, la ritenzione urinaria e la predisposizione ai calcoli renali e al tumore di Wilms.