vitalwiki

Síndrome de Bohring-Opitz

ORPHA:97297· ICD-10 Q87.8· Bohring-Opitz syndrome

Definición

Es un síndrome poco frecuente con múltiples anomalías congénitas caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), fallo de medro posnatal, graves dificultades de alimentación, microcefalia/ trigonocefalia, dismorfia facial, una postura reconocible de las extremidades superiores y retraso grave del desarrollo. La postura de los miembros superiores consiste en la rotación interna de los hombros, flexión de los codos, desviación cubital de las muñecas y/o articulaciones metacarpofalángicas.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal