Síndrome de Bohring-Opitz
ORPHA:97297· ICD-10 Q87.8· Bohring-Opitz syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente con múltiples anomalías congénitas caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), fallo de medro posnatal, graves dificultades de alimentación, microcefalia/ trigonocefalia, dismorfia facial, una postura reconocible de las extremidades superiores y retraso grave del desarrollo. La postura de los miembros superiores consiste en la rotación interna de los hombros, flexión de los codos, desviación cubital de las muñecas y/o articulaciones metacarpofalángicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal