Syndroom van Bohring-Opitz
ORPHA:97297· ICD-10 Q87.8· Bohring-Opitz syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door intra-uteriene groeiretardatie (IUGR), postnataal niet-gedijen, ernstige voedingsproblemen, microcefalie/trigonocefalie, faciale dysmorfie, herkenbare houding van bovenste ledematen, en ernstige ontwikkelingsachterstand. De houding van de bovenste ledematen bestaat uit interne rotatie van schouders, flexie van ellebogen, en ulnaire deviatie van polsen en/of metacarpofalangeale gewrichten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal