Síndrome C-like
ORPHA:97297· ICD-10 Q87.8· Bohring-Opitz syndrome
Definição
Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas caracterizada por atraso de crescimento intrauterino (RCIU), deficiência de crescimento pós-natal, dificuldades graves na alimentação, microcefalia/trigonocefalia, dismorfismo facial, postura reconhecível do membro superior e perturbação grave do desenvolvimento. A postura do membro superior consiste na rotação interna dos ombros, flexão dos cotovelos, desvio ulnar dos punhos e/ou das articulações metacarpofalangianas.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal, Neonatal