磷酸甘油酸变位酶缺乏所致肌糖原贮积症

定义

肌肉磷酸甘油酸变位酶缺乏症（PGAMD）是一种代谢性肌病，其特征是运动性痉挛、肌红蛋白尿和肌肉活检中存在管状聚集物。血清肌酸激酶（CK）水平在肌红蛋白尿发作期间升高。到目前为止，已报道病例小于50例。这种疾病是由于糖酵解最后一个步骤的异常引起的。PGAMD的酶缺陷是由PGAM的M亚型cDNA突变引起的，患者肌肉中残留的PGAM活性（2%-6%）来自B亚型的活性。该病通常为常染色体隐性遗传。鉴别诊断包括肌肉磷酸化酶缺乏症（McArdle病）和磷酸果糖激酶缺乏症（PFKD）（见该类词条）。