Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato mutasa
ORPHA:97234· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency
Definición
Es una enfermedad poco frecuente de almacenamiento de glucógeno caracterizada por susceptibilidad a la rabdomiólisis que se complica por episodios de dolor muscular, calambres y mioglobinuria inducidos por el ejercicio. La biopsia muscular puede mostrar agregados tubulares.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood