Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosfoglicerato mutase
ORPHA:97234· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency
Definição
Doença rara de armazenamento de glicogénio caracterizada por suscetibilidade à rabdomiólise complicada por episódios de dor muscular induzida pelo exercício, cãibras e mioglobinúria. Podem estar presentes agregados tubulares na biópsia muscular.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Childhood