Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van fosfoglyceraatmutase
ORPHA:97234· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency
Definitie
Een zeldzame glycogeenstapelingsziekte, gekenmerkt door susceptibiliteit voor rhabdomyolyse gecompliceerd door episodes van inspanningsgeïnduceerde spierpijn, krampen, en myoglobinurie. Tubulaire aggregaten kunnen aanwezig zijn bij spierbiopsie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood