Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
ORPHA:97234· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency
Définition
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une susceptibilité à la rhabdomyolyse compliquée par des épisodes de douleurs musculaires et de crampes induits par l'effort, ainsi que par une myoglobinurie. La biopsie musculaire peut révéler la présence d'agrégats tubulaires.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood