Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel
ORPHA:97234· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency
Definition
Eine seltene Glykogenspeicherkrankheit, die durch eine Anfälligkeit für Rhabdomyolyse gekennzeichnet ist, die durch trainingsbedingte Muskelschmerzen, Krämpfe und Myoglobinurie kompliziert wird. In der Muskelbiopsie können tubuläre Aggregate vorhanden sein.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood