Хвороба накопичення глікогену через дефіцит фосфогліцератмутази
ORPHA:97234· ICD-10 E74.0· Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency
Визначення(English summary)
A rare glycogen storage disease characterized by susceptibility to rhabdomyolysis complicated by episodes of exercise-induced muscle pain, cramping, and myoglobinuria. Tubular aggregates may be present on muscle biopsy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Childhood