父源性21号染色体单亲二体
ORPHA:96195· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 21 syndrome
定义
21号染色体父源单亲二倍体是指21号染色体的两条同源染色体均来自父亲，如果父亲是携带者，可导致隐性疾病突变纯合子情况，此外很可能没有任何表型。
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:96195· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 21 syndrome
21号染色体父源单亲二倍体是指21号染色体的两条同源染色体均来自父亲，如果父亲是携带者，可导致隐性疾病突变纯合子情况，此外很可能没有任何表型。