Disomia uniparentale paterna del cromosoma 21
ORPHA:96195· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 21 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale paterna del cromosoma 21 è una disomia uniparentale di origine paterna che non ha effetti significativi sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione recessiva correlata ad una malattia, di cui solo il padre è portatore.
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal