Uniparentale Disomie 21, paternale
ORPHA:96195· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 21 syndrome
Definition
Die paternale uniparentale Disomie von Chromosom 21 ist eine uniparentale Disomie väterlichen Ursprungs, die höchstwahrscheinlich keine phänotypische Ausprägung hat (außer in Fällen von Homozygotie für eine rezessive Krankheitsmutation, für die nur der Vater ein Träger ist).
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal