Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 21
ORPHA:96195· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 21 syndrome
Definición
La disomía uniparental paterna del cromosoma 21 es una disomía uniparental de origen paterno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo el padre es portador y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis.
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal