Paternale uniparentale disomie van chromosoom 21-syndroom
ORPHA:96195· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 21 syndrome
Definitie
Paternale uniparentale disomie van chromosoom 21 is een uniparentale disomie van paternale oorsprong die waarschijnlijk geen fenotypische expressie vertoont, behalve in gevallen van homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel de vader een drager is.
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal