母源性21号染色体单亲二体
ORPHA:96187· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 21 syndrome
定义
母源性21号染色体单亲二体是来源于母亲的单亲二体，似乎对个体的表型没有不良影响。有可能出现母亲是携带者的隐性遗传疾病基因突变纯合子，具体表型取决于所涉及的遗传性疾病。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
ORPHA:96187· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 21 syndrome
母源性21号染色体单亲二体是来源于母亲的单亲二体，似乎对个体的表型没有不良影响。有可能出现母亲是携带者的隐性遗传疾病基因突变纯合子，具体表型取决于所涉及的遗传性疾病。