Disomia uniparentale materna del cromosoma 21
ORPHA:96187· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 21 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale materna del cromosoma 21 è una disomia uniparentale di origine materna che non ha effetti significativi sul fenotipo. Esiste tuttavia la possibilità di omozigosi per una malattia recessiva, di cui la madre è portatrice; il fenotipo dipende specificamente dalla malattia trasmessa.
- Prevalenza
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