Maternale uniparentale disomie van chromosoom 21-syndroom

Definitie

Maternale uniparentale disomie van chromosoom 21 is een uniparentale disomie van maternale oorsprong die geen nadelige invloed lijkt te hebben op het fenotype van een individu. Er is mogelijk homozygositeit voor een recessieve mutatie van de ziekte waarvan de moeder drager is, en het specifieke fenotype hangt af van de overgeërfde stoornis.