Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 21

Definición

Es una disomía uniparental de origen materno que no parece tener un efecto adverso en el fenotipo de un individuo. Existe la posibilidad de homocigosidad para una mutación de una enfermedad recesiva para la cual la madre sea portadora, en cuyo caso, el fenotipo específico dependerá del trastorno heredado.