Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 21 pochodzenia matczynego

Definicja

*Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 21 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która nie wydaje się mieć niekorzystnego wpływu na fenotyp. Istnieje możliwość wystąpienia homozygotycznej mutacji patogennej, odpowiedzialnej za chorobę recesywną, której nosicielką jest matka, a określony fenotyp zależy od choroby genetycznej.