母源性14号染色体单亲二体所致Temple综合征

ORPHA:96184· ICD-10 Q99.8· Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14

定义

母源性14号染色体单亲二体是一种罕见的染色体异常，其特征是产前和产后生长迟缓、肌张力减退、运动发育迟缓、青春期提前、肥胖、成人期身材矮小、手足小、智力障碍和面部轻度畸形特征（额头突出、鼻尖宽、鼻子短、小颌畸形、高腭弓、人中短）。