Síndrome de Temple por disomía uniparental materna del cromosoma 14

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y postnatal, hipotonía, retraso motor, pubertad precoz, obesidad, talla baja adulta, pies y manos pequeños, leve discapacidad intelectual y leves rasgos faciales dismórficos (frente prominente, nariz corta con punta nasal ancha, micrognatia, paladar alto, surco nasolabial corto).