Syndroom van Temple door maternale uniparentale disomie van chromosoom 14

Definitie

Een zeldzame chromosomale anomalie, gekenmerkt door prenatale en postnatale groeiretardatie, hypotonie, motorische achterstand, vroege puberteit, obesitas, kleine volwassen gestalte, kleine handen en voeten, milde intellectuele achterstand, en milde dysmorfe gelaatskenmerken (boller voorhoofd, korte neus met brede neuspunt, micrognathie, hoog gehemelte, kort filtrum).