Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14
ORPHA:96184· ICD-10 Q99.8· Temple syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 14
Definition
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch pränatale und postnatale Wachstumsverzögerung, Muskelhypotonie, motorische Entwicklungsverzögerung, frühe Pubertät, Adipositas, Kleinwuchs, kleine Hände und Füße, leichte Intelligenzminderung und leichte Gesichtsdysmorphien (Balkonstirn, kurze Nase mit breiter Nasenspitze, Mikrogenie, hoher Gaumen, kurzes Philtrum) gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal