Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14

Definizione

La disomia uniparentale materna del cromosoma 14 è un'anomalia cromosomica rara caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, ipotonia, ritardo motorio, pubertà precoce, obesità, bassa statura nell'età adulta, mani e piedi piccoli, lieve disabilità intellettiva e dismorfismi facciali sfumati (fronte bombata, naso corto con punta larga, micrognazia, palato ogivale, filtro corto).