Zespół Temple spowodowany matczyną jednorodzicielską disomią chromosomu 14

Definicja

Rzadka anomalia chromosomowa charakteryzująca się prenatalnym i postnatalnym opóźnieniem wzrostu, hipotonią, opóźnieniem rozwoju ruchowego, przedwczesnym dojrzewaniem, otyłością, niskim wzrostem u dorosłych, małymi dłońmi i stopami, łagodną niepełnosprawnością intelektualną i łagodną dysmorfią rysów twarzy (wydatne czoło, krótki nos z szerokim czubkiem, małożuchwie, wysokie podniebienie, krótka rynienka podnosowa).