母源性6号染色体单亲二体
ORPHA:96181· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
定义
母源性6号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，其特征为宫内发育迟缓。隐性遗传疾病基因突变的纯合病例（只有母亲是携带者）可有其他表型，否则通常没有表型表达。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:96181· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
母源性6号染色体单亲二体是一种来源于母亲的单亲二体，其特征为宫内发育迟缓。隐性遗传疾病基因突变的纯合病例（只有母亲是携带者）可有其他表型，否则通常没有表型表达。