Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 6
ORPHA:96181· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
Définition
Disomie uniparentale d'origine maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf en cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont la mère est porteuse.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal