Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 6
ORPHA:96181· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
Definición
La disomía uniparental materna del cromosoma 6 es una disomía uniparental de origen materno caracterizada por un retraso del crecimiento intrauterino. La mutación en homocigosis de la enfermedad recesiva para la que sólo la madre es portadora, puede conducir a otros fenotipos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal