Maternale uniparentale disomie van chromosoom 6-syndroom
ORPHA:96181· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
Definitie
Maternale uniparentale disomie van chromosoom 6 is een uniparentale disomie van maternale oorsprong en wordt gekarakteriseerd door intra-uteriene groeiretardatie. Homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel een moeder een drager is, kan leiden tot andere fenotypes.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal