Disomia uniparentale materna del cromosoma 6
ORPHA:96181· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale materna del cromosoma 6 una disomia uniparentale di origine materna caratterizzata da ritardo della crescita prenatale. L'eventuale omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui solo la madre è portatrice, può esitare in altri fenotipi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal