Uniparentale Disomie 6, maternale
ORPHA:96181· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
Definition
Die maternale uniparentale Disomie von Chromosom 6 ist eine uniparentale Disomie mütterlichen Ursprungs, die durch intrauterine Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Homozygotie autosomal-rezessiv vererbter Mutationen der Mutter kann weitere Phänotypen hervorrufen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal