Sindrome del cromosoma 11 ad anello
ORPHA:96175· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 11 syndrome
Definizione
La sindrome del cromosoma 11 ad anello è un'anomalia di un autosoma, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che comprende il ritardo precoce della crescita, la bassa statura, la microcefalia, il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva di grado variabile, i dismorfismi facciali e le macchie caffè-latte. Alcuni pazienti presentano cardiopatie congenite ed endocrinopatie.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal