Síndrome del cromosoma 11 en anillo
ORPHA:96175· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 11 syndrome
Definición
Es una anomalía autosómica caracterizada por signos clínicos variables, que incluyen retraso temprano del crecimiento y talla baja, microcefalia, retraso del desarrollo, cierto grado de discapacidad intelectual, dismorfia facial y manchas café con leche. En algunos casos, se han descrito cardiopatías congénitas y anomalías endocrinas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal