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Síndrome del cromosoma 11 en anillo

ORPHA:96175· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 11 syndrome

Definición

Es una anomalía autosómica caracterizada por signos clínicos variables, que incluyen retraso temprano del crecimiento y talla baja, microcefalia, retraso del desarrollo, cierto grado de discapacidad intelectual, dismorfia facial y manchas café con leche. En algunos casos, se han descrito cardiopatías congénitas y anomalías endocrinas.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Edad de inicio
Antenatal, Infancy, Neonatal