Ringchromosom-11-Syndrom
ORPHA:96175· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 11 syndrome
Definition
Eine seltene autosomale Anomalie, die durch variable klinische Merkmale gekennzeichnet ist, darunter früh einsetzende Wachstumsverzögerung und Kleinwuchs, Mikrozephalie, Entwicklungsverzögerung, eine gewisse Intelligenzminderung, Gesichtsdysmorphien und Café-au-lait-Flecken. In einigen Fällen wurde über angeborene Herzfehler und endokrine Anomalien berichtet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal