Chromosom pierścieniowy 11

Definicja

*Chromosom pierścieniowy 11 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zmiennym spektrum cech klinicznych, w tym wczesnym opóźnieniem wzrastania i niskim wzrostem, małogłowiem, opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną określonego stopnia, dysmorfią twarzy i plamami typu café au lait (kawy z mlekiem). U niektórych chorych opisywano wrodzone wady serca oraz serca i zaburzenia endokrynologiczne.