Ringchromosoom 11-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 11 syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder vroege groeiretardatie en kleine gestalte, microcefalie, ontwikkelingsachterstand, een bepaalde mate van intellectuele achterstand, faciale dysmorfie en café-au-lait vlekken. In sommige gevallen werden congenitale hartziekte en endocriene afwijkingen gerapporteerd.