Niet-distale deletie 12q-syndroom

Definitie

Niet-distale monosomie 12q is een partiële autosomale monosomie die gekarakteriseerd wordt door een variabele combinatie van ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, ectodermale, genito-urinaire en kleine cardiale anomalieën, en specifieke dysmorfe kenmerken (uitgesproken voorhoofd en laagstaande oren). De specifieke combinatie hangt van de omvang en de breekpunten van de verwijderde regio's.