Síndrome de deleción intersticial 12q

Definición

Es una monosomía parcial autosómica caracterizada por una combinación variable de retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías ectodérmicas, genitourinarias y cardíacas menores y características dismórficas específicas (frente prominente y orejas de baja implantación). La combinación específica de síntomas depende del tamaño y de los puntos de corte de las regiones delecionadas.