Zespół nietelomerowej delecji 12q

Definicja

*Monosomia nietelomerowa 12q jest częściową monosomią autosomalną, która charakteryzuje się zmienną kombinacją opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej, nieprawidłowości ektodermalnych, wad układu moczowo-płciowego i drobnych wad serca oraz szczególnych cech dysmorficznych (wydatne czoło i nisko osadzone uszy). Specyficzna kombinacja objawów zależy od rozmiaru delecji i lokalizacji punktów złamań regionów, które uległy delecji.