Delezione 12q non distale
ORPHA:96160· ICD-10 Q93.5· Non-distal deletion 12q syndrome
Definizione
La monosomia 12q non distale è una monosomia autosomica parziale, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie ectodermiche e genitourinarie, cardiopatie lievi e dismorfismi caratteristici (fronte prominente e orecchie a basso impianto). L'associazione specifica dei diversi segni clinici dipende dall'ampiezza e dai punti di rottura delle regioni delete.
- Età di esordio
- Neonatal