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家族性甲状腺激素合成障碍

ORPHA:95716· ICD-10 E03.0· Familial thyroid dyshormonogenesis

定义

家族性甲状腺激素生成障碍是一种原发性先天性甲状腺功能减退症(见该词条),是一种由先天性甲状腺激素合成错误引起的,出生时即存在的永久性甲状腺激素缺乏症。

患病率
1-9 / 100 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal